什么是脆性骨病？

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脆性骨病是一种终生的遗传疾病，可导致您的骨头从跌落时异常容易断裂，通常不会受到任何形式的危险。您的医生也可能称其为成骨不全症。

它会平等地影响性别和所有种族。

现在尚无治愈脆性骨病的方式，然则您的医生可以对其举行治疗。

缘故原由

脆性骨病是通过家庭传承或遗传的。它是由一个基因的缺陷引起的，该基因应该发生一种叫做胶原的物质。胶原卵白是人体中形成​​并增强骨骼的卵白质。如果您吃的不够饱，骨头会变得很虚弱，很容易折断。

大多数患有脆性骨病的孩子只能从一个怙恃那里获得这种基因，然则有可能从两个怙恃那里都获得这种基因。有时，一个孩子没有从任何一个怙恃那里继续该基因，然则基因突变是自己生长的。

病征

脆性骨病的主要症状是骨折。他们很容易折断。您的孩子在换尿布或什至被打时可能会骨折。患有这种疾病的人一生中可能只有很少的骨折，也可能有数百根。有时，婴儿天生就有骨折，或者在母亲的子宫中发展时容易骨折。其他时间，直到十几岁或更晚才泛起症状。

脆性骨疾病的一样平常症状可能是轻度或异常严重的。他们包罗：

• 骨折（骨折）
• 出血和容易瘀伤（受伤后经常流鼻血或大量出血）
• 眼睛白色部门呈蓝色
• 腿弯曲
• 呼吸问题
• 牙齿变脆，变色
• 脊柱弯曲，称为脊柱侧弯
• 感受很累
• 容易受伤的皮肤
• 从成年初期最先的听力损失
• 受不了温暖的温度
• 枢纽松动
• 矮小个子
• 肌肉和组织微弱

医生凭据症状和骨折的数目将脆性骨疾病分为几种类型，最常见的脆性骨疾病类型为：

温顺

• 这种病的迹象很少
• 几乎没有骨骼畸形
• 骨折的数目从几到多
• 身高通常不受影响
• 可能有过早的听力损失
• 青春期后骨折的骨头削减
• 平均的寿命

中度到重度

• 骨折的次数和频率增添
• 婴儿出生时可能有许多骨头骨折，脖子不稳定或头骨柔软
• 长骨头的问题逐步恶化
• 矮小个子
• 脊柱和肋骨形状异常
• 一生中可能会有十几到几百个骨头骨折
• 可能无法移动，可能需要电动轮椅
• 严重的呼吸困难可导致早期殒命

致死

• 婴儿通常在子宫内或出生后不久殒命
• 严重的骨折和呼吸问题导致出生后不久殒命

诊断

如果您的婴儿出生时骨骼骨折，医生可以通过身体检查来诊断病情。

您的医生将检查您的孩子，并询问有关您的家庭和病史的问题。

血液和尿液检查将清扫其他可能导致骨骼虚弱的康健状况，例如病。

基因测试可以确认脆性骨病。基因测试还可以告诉您您或您的家人是否携带该基因。

治疗

现在尚无治愈脆性骨病的方式，然则治疗可以缓解症状，防止骨头断裂并最大限度地运动。

这种疾病的严重形式会影响肋骨和脊柱的形状，从而可能导致危及生命的呼吸问题。有些人可能需要服用氧气。

然则在许多其他情形下，患有这种疾病的人可以通过定期监测和准确的治疗来过康健，多产的生涯。

该处置可能包罗：

• 夹板和石膏铸造骨折
• 大腿，脚踝，膝盖和手腕无力的牙套
• 物理疗法可以增强身体和改善运动
• 增强骨骼强度的药物
• 将杆植入手臂或腿部的手术
• 易碎牙齿的特殊牙科治疗，例如牙冠

其他可能有辅助的事情：

• 实验保持康健的体重。过多的重量会增添骨骼的压力。
• 向医生或理疗师咨询有关平安磨炼程序的信息。
• 多吃富含维生素D和钙的饮食。然则不建议高剂量使用这些弥补剂。
• 制止饮酒，或仅偶然喝酒。
• 削减咖啡因。
• 与您的医生讨论使用任何类固醇 药物的情形。这些药物降低骨密度。
• 不吸烟。制止二手烟。