遗传性胰腺炎

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遗传性胰腺炎是一种遗传性疾病，其特征是胰腺炎症频频发作（胰腺炎）。胰腺发生有助于消化食物的酶，还发生胰岛素，一种控制体内血糖水平的激素。胰腺炎发作可导致永久性组织损伤和胰腺功效损失。

这种病的体征和症状通常始于儿童晚期，并伴有急性胰腺炎。突然的（急性）发作可引起腹痛，发烧，恶心或吐逆。发作通常连续一到三天，只管有些人可能会履历连续较长时间的严重发作。遗传性胰腺炎希望为复发性急性胰腺炎，并伴有至少一年复发的多种急性胰腺炎发作；一个人履历的剧集数目各不相同。复发性急性胰腺炎会导致慢性胰腺炎，当胰腺连续发炎时就会发生。慢性胰腺炎通常在成年早期在受影响的个体中生长。慢性胰腺炎的体征和症状包罗严重程度不同，胃肠胀气和腹胀的偶然或频仍的腹痛。成年早期，许多患有遗传性胰腺炎的人也会在胰腺中形成异常的钙沉积（胰腺钙化）。

多年的炎症损害胰腺，导致形成疤痕组织（纤维化）来取代正常的胰腺组织。胰腺纤维化导致许多受影响个体的胰腺功效损失。这种功效损失会损害消化酶的发生并损坏正常的消化，从而导致脂肪大便（脂肪泻），体重减轻以及蛋白质和维生素缺乏症。由于胰腺功效损失导致胰岛素发生削减，约有四分之一的遗传性胰腺炎患者在成年中期会生长为1型糖尿病。患糖尿病的风险随岁数增进而增添。

慢性胰腺炎症和胰腺损害增添了发生胰腺癌的风险。在患有遗传性胰腺炎的人中，他们也吸烟，饮酒，患有1型糖尿病或有家族癌症史的风险特别高。在患胰腺癌的受影响个体中，通常在成年中期诊断出该病。

胰腺癌和1型糖尿病的并发症是遗传性胰腺炎患者的最常见殒命缘故原由，只管据以为患有这种疾病的患者的预期寿命正常。

遗传性胰腺炎被以为是一种罕有病。在欧洲，其患病率估量为百万分之三至六。

缘故原由：

PRSS1基因突变导致大多数遗传性胰腺炎病例。的PRSS1基因提供了用于制备被称为阳离子胰蛋白酶的酶的指令。该酶在胰腺中发生并有助于食物的消化。当需要阳离子胰蛋白酶原时，它会从胰腺中释放（排泄）并运输到小肠，在那里将其切割（切割）成其称为胰蛋白酶的事情形式或活性形式。当消化完成而且不再需要胰蛋白酶时，酶被剖析。

一些引起遗传性胰腺炎的PRSS1基因突变会导致发生阳离子胰蛋白酶原酶，而该酶仍在胰腺中时会过早地转化为胰蛋白酶。其他突变可防止胰蛋白酶剖析。这些转变导致胰蛋白酶水平升高。胰脏中的胰蛋白酶活性会损害胰脏组织，还可以触发免疫反映，从而引起胰脏发炎。

据估量，遗传性胰腺炎患者中有65％至80％的PRSS1基因具有突变。其余病例是由其他基因的突变引起的，其中一些尚未被发现

当遗传性胰腺炎是由PRSS1基因的突变引起的时，它将以常染色体显性遗传模式遗传，这意味着每个细胞中一个改变的基因拷贝足以引起该疾病。在某些情形下，受影响的人会从一位受影响的怙恃那里继续PRSS1基因突变。其他情形则来自新的突变 发生在该基因中，并发生在没有家庭疾病史的人中。

据估量，PRSS1基因改变的人中有20％从未患有胰腺炎。（这种情形被称为外显率降低。）现在尚不清晰为什么某些基因突变的人从不泛起这种疾病的体征和症状。