什么是脑白质营养不良？

脑白质营养不良不仅仅是一种疾病；实际上是一组影响中枢神经系统的疾病。医生一直在寻找新形式的白细胞营养障碍，然则专家现在知道约52种差别的类型。

大多数的白细胞营养是遗传性的，这意味着它们是从怙恃传给孩子的。有时症状会在儿童早期泛起。然则由于这些疾病是举行性疾病，意味着随着时间的推移会恶化，因此某些患有白细胞营养障碍的儿童可能看起来还不错。

病征

所有白细胞营养不良症的共同点是，它们引起大脑髓鞘的异常发育或损坏。那是珍爱大脑神经的白色脂肪物质。没有它，您的神经系统将无法正常运作。

然则每种白细胞营养不良对髓磷脂的影响都差别。这意味着孩子可能有许多问题，包罗：

例如，一种类型的白细胞萎缩症（Canavan病）会导致肌肉张力下降，尤其是在颈部，以及异常的直腿和弯曲的手臂。它还可能包罗失明和癫痫发作等症状。

有时症状会在孩子出生后不久泛起，有时甚至到成年后才泛起。例如，Refsum疾病的体征通常发生在20岁左右，但可能迟到50岁。一些常见症状包罗眼睛的视网膜变性，耳聋和嗅觉损失。

只管每种白细胞营养障碍症都有所差别，但最常见的问题是儿童的康健以某种方式逐渐恶化，只管从一最先看起来就不错。这可能会使他们的视力，听力，言语，进食能力，行为或头脑恶化。由于症状转变很大，因此很难诊断出白细胞营养不良。

缘故原由

大多数白细胞营养是遗传的，这意味着它们是通过家族基因传承的。有些可能不是遗传的，但仍然是由基因突变引起的。您家中的一个孩子可能患有白细胞营养不良，而其他孩子则没有。

例如，亚历山大病似乎并不是遗传遗传的，因此纵然您和您的朋友都没有这种基因，您的孩子也可能有缺陷基因。

若是您有一个患有白细胞萎缩症的孩子，而且您计划生育更多的孩子，那么您可能需要思量遗传咨询。它可以辅助您领会生下另一个患有白细胞营养不良的孩子的机遇。

诊断

诊断白细胞营养不良可能很难题。通常，医生必须使用几种类型的测试，包罗：

治疗

大多数白细胞营养不良都无法治愈。治疗方式取决于类型，医生可以通过药物以及特殊的物理，职业和言语疗法来解决疾病的症状。有些人可能需要学习或营养方面的其他辅助。

在某些情况下，骨髓移植可以通过减缓或阻止疾病的希望来提供辅助。科学家们还在研究基因疗法或替换某​​些酶是否可以辅助治疗某些类型的白细胞营养不良。