导致婴儿心脏病的新基因变异

研究人员在一项国际合作中发现了导致婴儿心脏病的新基因变体，研究使人们对影响心脏若何泵血的卵白质的作用有了新的熟悉。这是一项发现，可能会导致心脏病患者的新疗法。

研究人员在一种叫做肌钙卵白的卵白质中发现了新的相互作用。肌钙卵白由三部门组成：肌钙卵白C、肌钙卵白I和肌钙卵白T，它们配合调治心脏的血液泵送。研究人员发现了肌钙卵白C和部门肌钙卵白T之间的相互作用，它们可以降低心跳的气力，这是以前所没有注意到的。

所有这些卵白质都像管弦乐队一样事情。管弦乐队的主要任务是什么？协调，平衡。你需要有一个优越的平衡，你需要协调，否则你不会发生好的音乐。若是其中一种卵白质与其他卵白质差别步，你的乐团就不会协调或平衡得很好，那么这将导致疾病。

以前的研究大多集中在肌钙卵白C和肌钙卵白I之间的相互作用，或者肌钙卵白T和另一种叫做肌钙卵白的卵白质之间的相互作用。肌钙卵白C和肌钙卵白T之间的新相互作用是“一种调治心脏在每一次心跳中发生若干力的相互作用。”若是你增添这些相互作用的次数，就很可能削减心脏的缩短，若是你阻止这些相互作用，就很可能增添每一次心跳的缩短力。

研究结果显示，肌钙卵白C差别部门的基因变异的新组合，这也导致了婴儿心脏病。在DNA测序显示母亲和父亲有差别的变异，都市影响肌钙卵白C卵白。只管他们的细胞功效被改变到研究人员以为他们有心脏问题的水平，但他们并没有表现出心脏病的迹象。然而，他们的孩子有两种变异，只管他们的细胞功效似乎更正常，但他们却患上了致命的心脏病。

领会肌钙卵白各部门之间的相互作用，以及肌钙卵白在心脏细胞中的种种作用，将有助于指导心脏病的新疗法，无论是针对研究人员发现的特定基因变异引起的疾病，照样针对一样平常心脏病。

这些疾病是由DNA看似细小的转变引起的。有基因手艺可以逆转这种情形，引入通俗的DNA序列，然则基因手艺在人类疾病中的应用还处于初级阶段，还没有一种可靠和合乎道德的方法来将基因组的转变应用到所有可以从中受益的心脏病患者身上。我信赖会有设施纠正一些疾病的基因变异，但医学界才刚刚开始研究若何为人们安全地做到这一点。

泉源： 

Jamie R. Johnston et al, The intrinsically disordered C terminus of troponin T 

binds to troponin C to modulate myocardial force generation, Journal of 

Biological Chemistry (2019). 

Maicon Landim-Vieira et al. Familial Dilated Cardiomyopathy Associated With a 

Novel Combination of Compound Heterozygous TNNC1 Variants,

Frontiers in Physiology (2020).

《血管与腔内血管外科杂志》

2020.03.09