当年轻运动员在赛场上奔跑时发生心源性猝死时，通常是由遗传性心脏病——致心律失常性心肌病（ACM）引起的。已往，研究人员倾向于将ACM视为由于突发性心律失常事宜而致死的疾病。但现在我们也最先将其视为一种慢性炎症性疾病，随着时间的推移，希望会更缓慢，导致心力衰竭。现在，研究人员已经展现了免疫系统在ACM希望中的作用，并在这个历程中，发现了一种新的药物，可能有助于预防ACM疾病症状和一些患者希望为心力衰竭。
ACM中的心肌炎症比想象的要庞大得多，但也可能提供一种治疗计谋，在ACM中，患者通常在组成心脏桥粒的五个基因中的任何一个基因中存在突变，桥粒是一种胶状物质，它将心脏细胞牢固在一起，有助于协调心脏细胞的机械和电气同步。正因为如此，它常被称为“心脏桥粒病”。在ACM患者中，心脏细胞随着时间的推移而星散，这些细胞被受损和发炎的疤痕组织所取代。这些疤痕会增添不规则心律的风险，若是疤痕组织导致心脏壁变硬，使其无法泵血，就会导致心脏猝死。 若是一个人意识到自己携带了导致基因突变的ACM，医生会通过生活方式的改变来辅助他们规避心脏殒命，好比限制运动，以及保持低心率的药物。然而，现在还没有治疗桥粒潜在结构缺陷的药物。多年患有ACM的人在心脏中仍会蕴蓄疤痕组织和炎症，导致慢性心脏病。 研究人员同时想确定ACM患者心脏炎症的分子缘故原由。因此他们研究了患有 ACM引起突变的小鼠，以及从 ACM患者的干细胞中发生的心肌细胞。他们发现与这种疾病相关的炎症是由两个差别的缘故原由引起的。首先，他们注意到高水平的巨噬细胞，一种通常在炎症部位发现的免疫细胞，如伤口或擦伤周围正在愈合。 研究人员还发现，在 ACM中，心脏细胞自己被一种被称为活化b细胞核因子kappa轻链增强剂（nf-κb）的蛋白质所触发，发生一种称为细胞因子的化学物质，它充当其他炎性细胞和分子的归巢信标。当研究人员用阻断nf-κb的药物治疗小鼠或星散的细胞时，心脏细胞住手发生许多这些细胞因子，导致炎症和炎症细胞浸润削减。在 ACM小鼠模子中，用nf-κb阻滞剂bay-11-7082治疗的动物的心脏功效增添了两倍，这是由它们的心脏随着时间的推移能泵出的血液量来权衡的。他们的心脏受损和发炎性疤痕组织也削减了两倍。
泉源：
Stephen P. Chelko et al. Therapeutic Modulation of the Immune Response
in Arrhythmogenic Cardiomyopathy, Circulation (2019).
《血管与腔内血管外科杂志》
2019.10.18