脂质水平的遗传变异研究进展

一个国际研究小组已经判定出几种新的遗传变异，这些变异与血浆脂质水平和人类心血管疾病的风险有关。该研究解释，针对循环分子脂质水平的遗传变异研究可以辅助改善心血管疾病风险的展望和治疗。

心血管疾病是全球病死率和发病率的主要原因，因此需要更好的预防和展望计谋。血液中的脂质是公认的心血管疾病的遗传危险因素，通例脂质（例如总胆固醇和甘油三酸酯）的通例监测可以评估心血管疾病的风险。然则，这些尺度的脂质测量方式无法捕捉人体血浆所包罗的数百种称为脂质种类的分子身分。这些脂质中的许多也是心血管疾病的危险因素。

在这项研究中，研究人员同时利用了基因组学和脂质组学（大规模脂质剖析）方式。这是该类型的第一项大规模研究，可接见近2200名芬兰研究参与者的全基因组数据，141种脂质种类的脂质组学数据以及500,000多人的全基因组数据。全基因组剖析确定了35个遗传位点，这些基因位点与至少一种研究的脂质种类的水平有关。

此外，效果解释，类似于更传统的胆固醇测量方式，许多研究的脂质种类也是可遗传的。只管预期饮食摄入对循环脂质的影响，但遗传因素显示出可解释10％至54％的变异性。接下来，研究人员想知道35种已判定的遗传变异与疾病效果之间的关系。为此，该团队利用了大型的英国生物库和FinnGen行列，并扫描了从康健挂号数据中获得的与心血管疾病相关的变异和25种表型之间的关联。主要的是，影响脂质代谢的35个变体中的10个也与患某些心血管疾病的风险有关。该研究还为着名脂质基因座对脂质代谢和心血管疾病风险的潜在作用机理提供了线索。

效果解释，脂质组学提供了更高的统计能力，因此有机遇以比传统脂质测量方式少得多的样本量来判定脂质调治性遗传变异。除了增强对循环脂质遗传决定因素的当前明白外，该研究还强调了脂质组学在遗传研究中的潜力，该研究重点关注脂质水平和心血管疾病，而不是传统的脂质测量方式。

泉源： 

 Genetic architecture of human plasma lipidome and its link to cardiovascular 

disease, Nature Communications (2019). 

《血管与腔内血管外科杂志》

2019.09.27