脆骨病是一种别称，其正规医学名称为成骨不全症，也被称之为骨膜发育不良。这是一种极为罕有的遗传性疾病，在我国发病率尚不足三十万分之一，没有显著的性别趋向性，于2018年被被收录入罕有病目录中。

脆骨病的病因

以现在的医学水平来看，尚未彻底确认脆骨病病因，然则调查研究显示，这种疾病的形成与遗传有极大的关系，而且差别类型的遗传诱因，给患者造成的影响也有很大的区别。

部门常染色体遗传信息无论显隐形，症状均较轻，甚至有较好的愈后。部门常染色体遗传信息可能会给患者带来极为严重的威胁，不只愈后较差，另有极大的致死率。

脆骨病的症状

差别严重水平的脆骨病患者，临床显示有所区别。病情较为稍微的患者，可能不会显示出任何症状，身高、体重发育都和凡人无异。然则此类患者发生骨折的概率要比普通人高许多，中老年时发生骨质松散的可能性也要更大一些。

部门病情较重的患者，在青少年时期就会显示出严重的症状。此类患者的骨骼极为懦弱纤细，受到任何损伤都可能会诱发骨折，部门患者甚至会显示出自觉性骨折、频频性骨折。然则，发生在此类患者身上的骨折，多显示为较为怪异的症状，患者骨折时发生的物理位移较小，对骨折四周造成的损伤较小，给患者带来的疼痛感较轻，骨骼恢复速率较快。

然则，在恢复的过程中，即便将骨骼严丝合缝的对齐，也有很大的几率发育畸形。另有少部门患者会显示出严重的体型异常，常见脊柱侧凸、盆骨扭曲、视网膜颜色转变等症状。较为严重的脆骨病还会威胁到人体其他内脏器官，枢纽松懈、肌肉质量差、听力先天性障碍都是常见显示。因此患者一定要提高小心，实时就医，制止威胁生命安全。