全基因组检测是若何举行的？要花多少钱？

弁言：今年年终，我总结了今年的10大事件，以及10年来我事情的历程，为自己多年以来的坚持点一个小小的赞。在坚持的同时，我也始终信赖我的职业过不了几年就会被AI取代……在这里就今年相关科技希望的领会谈一点自己的看法。

关注我微博的朋友们可能另有印象，我前一阵子花499元做了个基因检测剖析，还晒出了部门效果。

我家人也跟风做了，还饶有兴致的发到朋友圈（虽然我对我和我爸都是99%以上的北方汉族身分深表嫌疑）。实在在此之前和之后，我都有接到过基因检测服务公司的联络，请我做检测，或者是凭据测试者的代谢基因剖析效果给出营养建议之类的。一两年间，这类能提供浅易基因检测服务的公司如雨后春笋般冒出来，市场相当火爆。

优惠的价钱，简练漂亮的讲述界面，有趣的结论，甚至还能给你画个基因分子肖像，可以说是异常吸引人了。以是就连身边许多和科技看起来绝不沾边的大爷大妈也会咨询“你说我做个基因检测怎么样？听说能防癌”之类的。

1、全基因组检测是若何举行的？

上世纪人类基因组计划提出之后，人类一直未住手探索自己的遗传密码的脚步。2005-2008年左右，随着基因芯片手艺的成熟（基因芯片，可以理解为一个布满了基因位点点阵的小方片，可以通过读取这些点的颜色来获得基因分型），涌现了一大批基因组学的研究成果，主要集中在各种疾病的相关基因上，也有人群进化、外观表型相关的研究。

尔后，随着测序手艺的生长，这种基因组学研究变得加倍规模化和通例化了。尤其是二代测序仪器的周全应用，使全基因组测序真正酿成一件相当一样平常的事。

什么是二代测序呢？

我们都知道DNA双螺旋是长条形的，若是将基因信息看作漫衍在一条绳子上面的小点的话，基因芯片是一个点一个点的去读取信息；传统的一代测序是一条绳一条绳的去读；二代测序则是把绳子剪短，一次读一大坨短绳，最后再拼成完整长绳。以是检测效率大大上升，而成本大大降低了。

2、基因检测要花多少钱？

随着测序手艺的不断生长，价钱越来越廉价是个一定的趋势。想当年人类基因组计划时，我国举了几个研究院所之力，破费伟大的研究经费才负担了1%人类基因序列的测序义务（约3M数据量），这才过了不到20年，把一个人的全基因组往返测上几十轮，获得尺度90G的基因数据也不外需要1个手艺员和1台测序仪几天的投入。

这两年测序通量（也就是同时能够检测的样品的个数）又再次上升，测序成本接连下降，今年1000块钱就能给自己举行个开端的测序了（约10G数据），价钱比去年降低了50%以上。市面上加倍廉价的基因检测项目，一样平常是使用芯片只检测特定的基因位点了，另外还要包罗剖析和制作检测讲述的人力用度。