什么是13号三体症？

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很难得知您的未出生婴儿患有13号三体症，也称为Patau综合征。您可能对引起该疾病的缘故原由以及是否可以治疗存在许多疑问。

然则最好是在有身初期尽可能地领会这种染色体疾病。这样，您可以与医生讨论所有选择，并确定最适合您和您的婴儿的方式。

什么是13三体性？

13号三体症是您的宝宝有分外的第13条染色体时发生的遗传性疾病。换句话说，她只有13条染色体的3个拷贝。当细胞在滋生过程中异常盘据并在13号染色体上发生分外的遗传物质时，就会发生这种情形。

分外的染色体可以来自卵子或精子，然则医生以为，女性在35岁以后生下任何染色体异常的婴儿的可能性会增添。

多余的第13条染色体会导致严重的精神和身体问题。不幸的是，大多数使用它出生的婴儿没有活到第一个月或第一岁。然则有些可以生计数年。

那是由于有两种差别的三体性13。婴儿在其所有细胞中或仅在其中一些细胞中可以具有三个13号染色体拷贝。症状取决于有若干细胞具有分外的染色体。

若何诊断？

您的医生可能在通例的孕中期胎儿超声检查时代发现13号三体症的体征。或者它可以在无细胞DNA筛选（NIPT）或PAPP-A（与有身相关的血浆卵白A）等测试中显示。

这些都是筛查测试，这意味着它们无法告诉您的医生您的婴儿是否确实患有13三体症。它们只是忠告您的医生您的婴儿更可能患有13号三体症，而且您需要更多的测试以确认这一点。

您的医生可能会建议您举行绒毛膜绒毛取样（CVS）或羊膜穿刺术以100％确定。

出生缺陷

出生于13三体症的婴儿出生时体重往往很低，纵然他们未在到期日之前出生。他们通常有脑部结构问题，也可能影响面部发育。患有13号三体症的婴儿的眼睛可能并拢且鼻子或鼻孔不发达。

13三体性的其他出生缺陷包罗：

• 握紧手
• 唇裂或pa裂
• 多余的手指或脚趾（多指）
• 疝气
• 肾脏，手腕或头皮问题
• 低位耳朵
• 小头（小头）
• 未降睾丸

患有13三体性疾病的婴儿可能会遇到许多康健问题，跨越80％的婴儿不能存活跨越几周。那些可能会带来严重的并发症，包罗：

• 呼吸难题
• 先天性心脏缺陷
• 听力损失
• 高血压（高血压）
• 智力障碍
• 神经系统问题
• 肺炎
• 癫痫发作
• 增进缓慢
• 喂食或消化食物难题

有什么治疗方式？

13号三体症无法治愈，治疗重点在于婴儿的症状。这些可能包罗手术和治疗。只管凭据婴儿问题的严重水平，一些医生可能会选择守候并凭据婴儿生计的机遇思量接纳任何措施。

13三体并不总是致命的。然则医生无法展望，若是婴儿没有任何危及生命的直接问题，她的寿命可能会长到几岁。然则，出生于13号三体的婴儿很少能成年。