遗传性高胆固醇在心脏病患者中很常见

一项新的研究解释，一种导致早期高胆固醇的遗传性疾病似乎影响了全球约2500万人，但它在患有心血管疾病的人群中尤其常见。为早期发现家族性高胆固醇血症的筛查项目提供了有力的证据。

全球对数十项研究的剖析，包罗来自欧洲、美国和其他地方的数百万人，发现311人中就有1人患有家族性高胆固醇血症。研究发现，在患有心脏病等心血管疾病的人群中，这一数字飙升至1/17。这是通俗人口的18倍。但据估计，全世界只有不到10%的家族性高胆固醇血症患者被确诊。

这种情形会影响“坏的”低密度脂卵白胆固醇，导致斑块在血管中蕴蓄，随着时间的推移而缩小。凭据美国心脏病学会和美国心脏协会的胆固醇指南，低密度脂卵白水平在100毫克/分升或更低的人心脏病和中风的发病率较低，支持“低即是好”的理念。

当家族性高胆固醇血症未经治疗时，成人低密度脂卵白胆固醇水平可能大于190mg/dL，儿童高于160mg/dL。这会导致心脏病的生长更早。到10岁时，家族性高胆固醇血症患儿的主动脉病变和颈动脉较未遗传该病的兄弟姐妹更厚。约莫四分之一的家族性高胆固醇血症青少年可以检测到斑块。

若是不举行治疗，许多家族性高胆固醇血症患者在30多岁时最先泛起心绞痛或心脏病发作，这种情形极大降低了大多数人的预期寿命。因此，家族性高胆固醇血症应看作是心血管疾病的潜在病因，特别是年轻人。识别这些病例提供了测试家庭成员的机遇，并通过早期发现和治疗辅助预防家族性高胆固醇血症的效果。

心脏病患者可能更容易接受有关基因检测的对话。然而，许多人不愿意为自己或是由于他们的孩子可能受到影响而思量患有遗传病。然则知道了诊断效果，医疗保健提供者就可以通过饮食、运动和药物治疗家族性高胆固醇血症，从而潜在地降低心脏病发作和中风的风险。除了他汀类药物和其他常见的降胆固醇药物外，一种叫做PCSK9抑制剂的药物可以降低家族性高胆固醇血症患者的低密度脂卵白胆固醇。通过阻断PCSK9卵白，药物释放了肝脏上更多的受体以从血液中消灭低密度脂卵白胆固醇。

泉源：

Pengwei Hu et al. Prevalence of Familial Hypercholesterolemia Among the

General Population and Patients With Atherosclerotic Cardiovascular

Disease: A Systematic Review and Meta-Analysis, Circulation (2020). 

《血管与腔内血管外科杂志》

2020.06.02