一次性基因评分可以检测出生时中风的风险

从一次抽血或唾液样本中获得的基因数据可以用来识别患缺血性中风风险增添3倍的个体，缺血性中风是一种扑灭性疾病，也是全天下致残和殒命的主要缘故原由之一。科学家们开发出了一种基因风险评分，它与通常已知的中风风险因素相似或更具展望性。研究进一步解释，遗传风险高的个体可能需要比现行指南建议的更为麋集的预防措施来降低中风风险。

基于个体怪异的DNA序列的基因组风险展望，与已有的风险因素相比具有显著的优势，由于它可以用来从出生就推断疾病的风险。因此，在个体生长中风等通例危险因素如高血压或高脂血症之前，它可能允许启动预防性计谋。这项研究利用了来自天下各地研究小组的大规模基因数据，并将其效果应用于英国生物银行（Biobank）42万名个体的数据。

人类基因组的测序展现了许多看法。对于常见疾病，如中风，遗传学显然不是命中注定的；然而，每个人对于任何特定疾病都有自己固有的风险。现在的挑战是我们若何最好地将这些风险信息纳入临床实践，以便民众能够更康健、更长寿。

中风是天下范围内殒命和残疾调整生命年的第二常见缘故原由。约莫80%的中风病例是由大脑供血动脉壅闭（所谓的“缺血性中风”）引起的。缺血性卒中的风险由遗传和环境因素决议，这些因素通过可改变的危险因素如高血压和糖尿病发挥作用。

在这项研究中，研究人员接纳机械学习方法，将来自差别泉源的中风相关基因数据整合到每个个体的单一基因风险评分中。然后，他们在英国生物银行评估了这种新的基因风险评分的显示，发现它的显示都优于以前的基因评分，而且与其他众所周知的中风风险因素（如吸烟状态或体重指数）具有相似的展望显示。

主要的是，新的遗传风险评分在展望未来缺血性卒中方面显著优于家族史，由于它可以检测出约莫每400人中有1人的风险增添了3倍。然而，具有高缺血性卒中遗传风险的个体并非没有选择，研究人员进一步解释，这些个体仍然可以通过最小化其通例风险因向来大幅降低其卒中风险。这些措施包罗降低血压和体重指数，以及戒烟。

这项研究的剖析解释，现在的临床指南可能不足以适用于遗传风险高的中风患者，这些患者可能需要更麋集的干预措施。随着非侵入性、可负担得起的DNA基因分型阵列手艺以及新的缺血性卒中遗传风险评分，基因组医学为那些中风高危人群和其他心血管疾病提供有用的早期干预措施的远景看好。

泉源： Nature Communications (2019)

《血管与腔内血管外科杂志》

2019.12.25